La guinda del pastel más amargo: mutación del gen BRCA1


brca
Por si mi diagnóstico no había sido lo suficientemente "duro" de asumir, aún me faltaba una mala noticia por recibir. Debido a mi tipo de tumor (triple negativo) y mi edad (28 años) me hicieron las pruebas genéticas (un simple análisis de sangre en el que analizan si tus genes están "correctos" o por el contrario tienen alguna modificación. Pues sí, también salió positivo. Soy BRCA1. Alteración genética que implica que tengas un riesgo mayor que el resto de la población de producir un tumor en el seno (65-80% de posibilidades) y de ovario (un 30-40% de posibilidades). Normalmente el porcentaje se refiere a cuando tengas la edad de 70 años, pero ya véis que hoy en día, aparece cuando le viene en gana.
En esta página está todo muy bien explicado: https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-brca.
En mi caso, la genetista estaba convencida de que venía por parte de padre, ya que él murió de pulmón, como casi todos los hombres de su familia, y su madre murió de cáncer de páncreas (y este cáncer se relaciona con el BRCA). Por si las moscas, para prevenir, mi madre se hizo la prueba, y por suerte salió negativa. Cabe decir que en mi familia, por ambas partes, no ha habido casos de cáncer de mama (solo una prima de mi madre, que no es influyente).

Debido a la dichosa mutación, por prevención, te hacen mastectomía bilateral (es decir, te extirpan las dos mamas) y cuando me acerque a los 40 años, también extirparán ovarios y trompas por laparoscopia. Vamos, todo un mundo de buenas noticias...


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